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神経変性疾患の遺伝子診断

しんけいへんせいしっかん の いでんししんだん

適応症
家族性筋萎縮性側索硬化症、家族性低カリウム血症性周期性四肢麻痺またはマックリード症候群
技術の実施期間
2003/09/01~
療養内容
採血した血液中のリンパ球から遺伝子を取り出し、PCR法やDNAシークエンサー装置などを使って、病気の発症に関わることが明らかな責任遺伝子(原因遺伝子)の異常を探索して、正確な診断を行うものです。 PCR法は、特定の遺伝子を分かりやすくするために遺伝子を増幅させてから調べる方法であり、DNAシークエンサー装置は、遺伝子の根幹となっている塩基配列を解析する装置です。 遺伝子の情報を決定している4つの塩基のうち、3つの塩基の配列が、通常より多く繰り返されて起こる病気をトリプレット・リピート病といいます。 適応症はいずれもこの病気に相当し、遺伝子診断により塩基配列の特徴を明らかにすることで、正確な診断につなげるものです。
部位分類
神経
都道府県 機関名 所在地 電話番号 実施期間
山形県 国立大学法人 山形大学医学部附属病院 〒990-9585
山形市飯田西2-2-2
023-633-1122 2012/07/01(※)
千葉県 千葉大学医学部附属病院 〒260-8677
千葉市中央区亥鼻1-8-1
043-222-7171 2012/07/01(※)
長野県 国立大学法人 信州大学医学部附属病院 〒390-8621
松本市旭3-1-1
0263-35-4600 2012/07/01(※)
熊本県 熊本大学病院 〒860-8556
熊本市中央区本荘1-1-1
096-344-2111 2012/07/01(※)

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。

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