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フェニルケトン尿症の遺伝子診断

ふぇにるけとんにょうしょう の いでんししんだん

適応症
フェニルケトン尿症、高フェニルアラニン血症またはビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症
技術の実施期間
2008/07/01~2018/03/31終了
療養内容
採血した血液でDNAの塩基配列などを調べる遺伝子診断を行うことで、フェニルケトン尿症などの診断を確定し、病型を判断します。 従来の血中フェニルアラニン値の測定法では、食事などの影響を受けることから、不確定な部分があるとされていました。この先進医療では、遺伝子診断によって問題を改善し、これまで困難だったビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の診断も可能になります。 通常の血液検査と同様の採血を行うだけで、体にほとんど負担をかけることなく、的確な診断にもとづく適切な治療が期待できます。
フェニルケトン尿症、高フェニルアラニン血症、ビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症はいずれも、遺伝子の異常による先天性代謝異常症です。無治療の場合、精神遅滞、脳波異常、情緒障害などの中枢神経にかかわる症状があらわれます。
部位分類
内分泌・代謝
都道府県 機関名 所在地 電話番号 実施期間
大阪府 大阪市立大学医学部附属病院終了 〒545-8586
大阪市阿倍野区旭町1-5-7
06-6645-2121 2012/07/01(※)
2018/03/31

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。

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