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MEN1遺伝子診断

えむいーえぬわん いでんししんだん

適応症
多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)が疑われるもの(原発性副甲状腺機能亢進症(pHPT)(多腺症でないものにあっては、40歳以下の患者に係るものに限る。)、または多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)に係る内分泌腫瘍症(当該患者の家族に多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)に係る内分泌腫瘍を発症したものがある場合、または多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)に係る内分泌腫瘍を複数発症している場合に限る。))
技術の実施期間
2012/08/01~
療養内容
採血で得た血液中の白血球をもとに、がん抑制遺伝子のひとつであるMEN1遺伝子に変異や損傷が生じていないかどうかを調べます。 MEN1遺伝子に変異や損傷が確認されれば、多発性内分泌腫瘍1型と診断され、その後の検査や治療を早めに適切に行うために役立ちます。
多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)は、ホルモンをつくる臓器である内分泌臓器に発生する、遺伝性の疾患です。原発性副甲状腺機能亢進症、膵十二指腸腫瘍、下垂体腫瘍、副腎皮質腫瘍などが、時期を違えて発生します。多発性内分泌腫瘍症1型と診断された人の家系では、約80~90%にMEN1遺伝子の変異や損傷がみられます。
部位分類
内分泌・代謝
都道府県 機関名 所在地 電話番号 実施期間
東京都 日本大学医学部附属板橋病院 〒173-8610
板橋区大谷口上町30-1
03-3972-8111 2016/01/01~
大阪府 大阪市立総合医療センター 〒534-0021
大阪市都島区都島本通2-13-22
06-6929-1221 2017/06/01~
大分県 野口病院 〒874-0902
別府市青山町7-52
0977-21-2151 2012/08/01~

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。

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