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CYP2D6遺伝子多型検査

しーわいぴーにでぃーろく いでんし たけいけんさ

適応症
ゴーシェ病
技術の実施期間
2015/09/01~
療養内容
ゴーシェ病の治療には、サデルガという内服薬が使われることがありますが、採血した血液をもとに、国内では未承認の診断薬を使って、サデルガを分解する酵素であるCYP2D6の遺伝子のタイプ(遺伝子多型)を調べるものです。 CYP2D6の遺伝子の活性が弱いタイプにサデルガを使うと、薬が効きすぎて体に悪影響を及ぼすおそれがあります。逆に、活性が極端に強いタイプに使うと、十分な治療効果が得られません。事前にCYP2D6の遺伝子のタイプを明らかにすることで、治療薬の投与量を調整することができ、適正な治療に生かすことが期待されます。
ゴーシェ病は、生まれつき糖脂質のグルコシルセラミドを分解する酵素がよく働かず、肝臓や脾臓(ひぞう)、骨髄、肺などにたまってしまう病気です。このため肝臓や脾臓が腫れるのが特徴です。貧血、出血が止まりにくいといった症状のほか、骨の変形が見られたり、骨折しやすい傾向があります。サデルガはグルコシルセラミドの生成を抑える作用があります。
部位分類
内分泌・代謝
都道府県 機関名 所在地 電話番号 実施期間
東京都 東京慈恵会医科大学附属病院 〒105-8471
港区西新橋3-19-18
03-3433-1111 2015/09/01~
大阪府 大阪市立大学医学部附属病院 〒545-8586
大阪市阿倍野区旭町1-5-7
06-6645-2121 2019/08/01~

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。

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